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  • 醫生,我到底生了什麼病?:「怪醫豪斯」真實版!讓醫生也驚奇的怪病推理事件簿


    11 十月 2016 平安文化

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    媽媽,妳是誰?

    爸爸和媽媽突然成了另一個人:他們是騙子,還想毒死自己的小孩。這是一名十一歲小女生的想法,她把父母的生活變得動盪不安。這個個案報導告訴你,創傷可能會造成什麼形式的幻想,也告訴你如何幫助這種病患。

    患者是一名十一歲的小女孩,自從父母有一回短期出遠門卻沒有帶她一起去,她的內心世界就瓦解了。父母從羅馬回來後,雖然她的外表跟以前一樣沒變,但是卻成了另一個人。對小女孩來說,他們是騙子,而且還想毒死她。

    十一歲的小女孩非常篤定:她的父母想殺死她。她所信賴的人、家庭和安全感,全都成了過去式。

    沒多久,小女孩到處都聽到有人跟她講話的聲音。她無法躲藏,也無處可逃。這兩個面貌跟父母一模一樣的替身,表現跟她腦子裡聽到的聲音完全不同。她必須對抗父母的謀殺意圖。

    她心懷恐懼、躲躲藏藏、哭泣、失眠,心情無法平靜。

    後來患者進了羅馬的格蘇爾兒童醫院。小女孩入院時,呈現一副受驚害怕的樣子,醫生很難跟她溝通。她的父母敘述了小女孩躁動時期的症狀,但是這幾個月來,她越來越退縮。雖然她本性就很害羞,但是這段時間,她膽怯害怕的情形幾乎到了不可控制的程度。

    父母不再愛她了

    因為孩子完全不信賴父母,父母的罪惡感很深。另一方面,因為孩子不認得他們,還認為他們會對她有不利之舉,也讓父母感到非常沮喪與憤怒。他們幾乎無法慈愛以對了。

    醫療團隊開始一連串的檢查12。生理方面,患者非常健康,血液檢查與頭部的核磁共振影像檢查都無異狀。於是,精神科醫生開始用各種不同的問題、遊戲及行為測試來建構患者的內心世界。

    經過長時間的對談與資料搜尋,醫療團隊確診了:小女孩得的是凱卜葛拉斯症候群(Capgras-Syndrom)。這種病非常罕見的病徵表現是妄想症,患者會覺得親近的人被冒牌貨取代了。

    這種疾病的患者,很可能無法連結熟悉的面孔和感覺。雖然凱卜葛拉斯症候群的腦部活動的研究報告時有所聞,但是對於這種疾病的確切發病原因及腦部病理發展過程,還沒有深入的研究。

    小女孩的妄想症也有思覺失調症(以往被稱為精神分裂症)特有的症狀,如幻聽、覺得思考被外在力量引導等。此外,這名患者也有憂鬱現象。

    重新引導腦部神經傳導物質

    醫生開給小女孩利培酮(Risperidon,理思必妥),這種抗精神病藥物會影響腦部的新陳代謝,抑制神經傳導物質多巴胺的感受器,而多巴胺和精神分裂症的症狀息息相關。案例報告中,醫療團隊並沒有提到該名患者是否以及接受何種形式的心理治療。

    藥物治療一個月後,她的病狀改善幅度很小,雖然幻聽的情形稍微減輕了,但是她仍舊非常害怕,也仍妄想父母會對她不利,她仍然非常悲傷、退縮、憂鬱。精神科醫生除了抗精神病藥物外,還另外加了抗憂鬱藥物,調節其他神經傳導物質的循環。四個月後,父母被冒牌貨取代的妄想症狀消失了,她憂鬱的情形也大幅改善。

    這兩種主要藥物極有可能產生嚴重的副作用──抗憂鬱藥物可能會造成活動力過度旺盛,病患會有自殺傾向;抗精神病藥物則容易使患者發胖,有時還會有無法控制的手臂、腿部、頭部和軀幹動作。

    這名小女孩服藥的情形良好,雖然有副作用的風險,但是由於她的妄想症、恐懼及憂鬱情形改善很多,醫療團隊仍然繼續開重藥給她服用。

    變色的眼睛

    病程不知不覺進展:十八歲女性患者雙手顫抖、口齒不清、行動遲緩。神經科醫生發現病患腦部有所變化,但是病患外觀上的變化才是真正讓醫生找到病因的關鍵。

    當身體變化緩慢時,一般人很難察覺這種改變。這位年輕的女性患者到倫敦大學醫院神經科就診時,也有同樣的問題。十八歲的年輕患者提到她的手忽冷忽熱,有時發白、有時發紅。此外,她無法控制自己的動作已經很久了,有時候她的手臂會任意揮動,有時候會雙手顫抖、口齒不清、行動遲緩。

    她的身體變化是階段性的,有時她會雙手顫抖無法控制,有時又很平靜;前一天還能專心工作,後一天又突然無法釐清思緒。根據神經內科醫生安妮特‧史拉克(Annette Schrag)的報告,這種情形已經持續了三年,患者才就醫。

    看一眼就可以診斷?

    醫療團隊檢查時,發現病患手腳顫抖,有所謂的顫抖症。此外,病患的肌肉也成痙攣狀態,行動緩慢,無法順利吞嚥。

    其實只要看一眼患者的眼睛,專家就能診斷出疾病:她兩隻眼睛的淺藍色眼珠周圍有一圈棕色環狀物。並不是每個醫生都認識這種症狀,醫療術語稱之為角膜色素環(Kayser-Fleischer-Kornealring)。這是一種罕見疾病威爾森氏症(Morbus Wilson)的症狀,這種疾病的患者無法正常代謝銅,過量的銅會儲存在肝臟、神經細胞及其他器官裡。

    為了確定診斷無誤,醫療團隊安排驗血,果真在患者的血液裡發現某種酵素值特別高,也就是轉氨酶(Transaminasen)過高。這就表示,肝臟細胞已遭到破壞,代謝銅的運輸蛋白太低,大量的銅和運輸蛋白結合,以至於血液驗不出運輸蛋白。醫療團隊也在患者頭部的核磁共振影像中發現異狀──參與運動過程的基底核變小了,腦幹的神經細胞也發生了變化。

    綜合以上結果,醫療團隊確定患者罹患了威爾森氏症,這種遺傳性疾病是負責由膽道代謝銅的基因產生突變,所以飲食中含的銅無法被代謝,會滯留體內。全世界大概每三萬人,就會有一人經由基因檢測確診罹患此症。

    禁食核果、葡萄乾和內臟

    這種疾病的症狀差異很大,端看病灶是出在肝臟還是中樞神經系統上。有些患者童年時期就有黃疸、肝臟腫大、疲倦等症狀,有些患者則是成人時期才有行動遲緩、憂鬱、顫抖症的問題。這種病可能會造成急性肝臟衰竭,有生命危險,也有可能造成慢性肝硬化,甚至有些患者根本不會有症狀。

    如果發病了不做治療,病人可能活不過幾年,因為光是限制銅的攝取量,還不足以解決銅代謝不良的問題。儘管如此,德國神經科協會仍建議患者應該限制核果、可可、葡萄乾、內臟及有殼海鮮類的攝取。

    不過目前也有有效藥物可以用於治療,如青黴胺(Penicillamin)或曲恩汀(Trientin)都能螯合過量的銅,經腎臟排出。然而,這種螯合治療,初期可能使症狀更嚴重,血液細胞數量可能下降到危險的程度。醫生有時也會使用鋅,以減低腸道中銅的吸收。

    這名病患確診時,醫療團隊決定使用螯合療法。這個治療方法的效果不錯,年輕患者的神經症狀已經漸漸減少,角膜色素環也消失了。

    肚子裡的釀酒廠

    慕尼黑啤酒節大桶啤酒把遊客灌得酩酊大醉的情形,也發生在一個美國人身上。不同的是,他堅持什麼事也沒做,一滴酒也沒沾,就醉醺醺了。他的醫生不相信他的鬼話──這可犯了大錯!

    有一個六十一歲的病人到賈思丁‧麥克卡瑟(Justin McCarthy)的診所求診,他表示五年來身體一直有狀況。二○○四年他因為腳傷開刀,當時有服用抗生素,之後就開始有一連串詭異的症狀出現──只要喝兩杯啤酒就會酩酊大醉。

    兩杯啤酒?慕尼黑啤酒節的兩杯是整整兩公升,但是病患堅持他有時候一滴酒也沒喝,卻還是醉醺醺的。病患的太太是護士,她開始記錄先生喝醉的時刻。為了佐證她的主觀印象,他還買了酒測機,也就是美國警察臨檢時用的儀器。

    血液中的酒精濃度超過千分之三

    酒測儀經常測到病患血液中的酒精濃度為千分之三點三到四之間,而病患和他太太都無法解釋這麼高的酒測值。偶爾她先生會吃點含酒精的東西,例如包酒的巧克力,但是這也無法解釋他的酒精濃度會高出禁止駕駛的界限。從病患太太的紀錄看來,如果病患之前少吃一餐、做運動,或前晚喝了酒,酒醉的情況就會出現,測試酒精濃度也可以證實。

    患者醉生夢死的症狀一年比一年糟。二○○九年十一月,患者被送到醫院急診,那天他並沒有喝酒,但是血液中的酒精濃度卻高達千分之三點七。醫生將他留院觀察二十四小時,把他當成酒精中毒的病患治療,完全不相信他說沒喝酒的事實,反而認為他跟其他酒鬼一樣,是偷偷喝酒的。

    腸道搜尋

    隔年一月,消化科醫生麥克卡瑟徹底檢查病患的腸胃,發現除了他的酒精問題,病患的血壓和血脂都過高。病患並不記得自己有腸胃問題,但是醫生認為他的酒精問題應該和腸胃有關,除非他真的偷偷酗酒。

    測試不同醣類的消化功能並沒有發現異常,麥克卡瑟醫生還做了腸道內視鏡,利用鏡頭仔細檢查病患的腸道。最後,他果然找到了日後解謎的關鍵──病患的胃裡有幽門螺旋桿菌,這種細菌會造成胃潰瘍。更刺激的是,醫生竟然在病患的糞便檢體裡發現釀酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)。

    糞便裡的啤酒酵母

    這種酵母,正如拉丁字源所示,是用來烘焙、發酵啤酒用的。難道這酵母是酒精問題的罪魁禍首?

    二○一○年四月,病患住院觀察二十四小時。住院期間,醫生檢查他是否有帶酒,並且不讓他接見訪客。他整天吃葡萄糖或含糖豐富的食物,因為糖需要酵母才能產生酒精。實驗進行期間,醫生每兩個小時測量一次病患的血液酒精濃度,每四小時量一次血糖濃度。德州官方也派員實施酒測。下午時,血液酒精濃度上升到每一百CC一百二十毫克,呼氣酒精濃度為千分之一點二。

    病患的體內釀酒廠

    真相終於大白!醫療團隊的診斷為:自動釀酒綜合症(Auto-Brewery Syndrome),或稱腸道發酵綜合症(Gut Fermentation Syndrome)。這個病名聽起來像個低級笑話,實際上真的可以在醫學文獻裡找到一些病例報導。這種病人的體內有過多酵母,將食物發酵成乙醇。日本醫學界在七○年代就曾報告過類似案例,病例一為十三歲的小女孩,另一個則是三歲小女孩,兩人都有腸道畸形的問題。

    醫生先使用抗真菌藥劑氟康唑(Fluconazol)治療這名德州的病患,接著使用制霉菌素治療。為了使病患的腸道菌群恢復正常,醫生還開了益生菌。治療期間他必須避免攝取糖分,也不能喝酒。

    酒測濃度零

    醫生的療法果然有效控制了體內酒精成分──連續十週,病人的酒測濃度皆為零。接下來的糞便檢查也沒有發現酵母,醫生便針對胃部的幽門螺旋桿菌治療。
    這種不尋常的疾病並不能被酒鬼拿來當藉口。這名德州病患受苦六年後,終於可以證明他沒有酗酒。這個病例也讓醫護人員上了一課,也就是即使覺得病人的診斷顯而易見,仍然必須傾聽病人的說詞。

     

    本文授權刊登自平安文化/ 丹尼斯‧巴維瑟, 海珂‧勒克《醫生,我到底生了什麼病?:「怪醫豪斯」真實版!讓醫生也驚奇的怪病推理事件簿

    whatismydesease醫生,我到底生了什麼病?:「怪醫豪斯」真實版!讓醫生也驚奇的怪病推理事件簿

    作者:丹尼斯‧巴維瑟, 海珂‧勒克
    出版社:平安文化

     

    圖片來源:valelopardo

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